伴痣样基底细胞癌综合征的牙源性角化囊性瘤中ptch2基因的突变检测

？目的:检测伴痣样基底细胞癌综合征(nevoidbasalcellcarcinomasyndrome,nbccs)牙源性角化囊性瘤(keratocysticodontogenictumor,kcot)中是否存在ptch2基因的异常.方法:收集15例nbccs相关的kcot患者的新鲜病变组织和外周血标本,提取dna,采用pcr直接测序法进行ptch2的突变分析.结果:发现2例尚未报道的错义突变(c.323t＞c,c.1319c＞t),分别引起1个氨基酸的改变,另发现9处ptch2的多态性位点,其中3处为尚未报道的新位点.结论:虽然在nbccs患者中ptch2突变不如ptch1突变频发,但少数nbccs相关的kcot患者可发生ptch2的胚系突变,其病理学意义有待进一步研究.