侵袭性牙周炎患者及其亲属白细胞介素-1基因多态性的研究

？目的:研究侵袭性牙周炎(agp)患者及其亲属白细胞介素-1(interleukin-1,il-1)基因多态性与agp易感性的关系.方法:收集66个核心家系共180名成员,进行全口牙周检查、摄全口根尖片并拍摄口内彩色照片,agp先证者的诊断参照1999年牙周病分类法,其亲属的诊断参照1999年牙周病分类法和现状与回顾性相结合的评分标准作出评估诊断.提取研究对象外周静脉血基因组dna,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,分析il-1a+4845,il-1b-511位点的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,snp)及il-1rn第二内含子中的可变数目重复序列(variablenumbertandemrepeats,vntr)的多态性,采用多因素logistic回归模型进行各组之间基因型/等位基因分布差异的比较,同时还采用以家系为基础的关联检验的方法(family-basedassociationtest)进行关联分析.结果:未发现il-1基因各位点等位基因/基因型在agp先证者与其亲属之间、以及亲属各组之间的分布差异有统计学意义(p＞0.05).以家系为基础的关联检验表明,il-1b-511和il-1a+4845等位基因1在加性、显性及隐性3种遗传模型检验中,p值均大于0.05,即未发现il-1基因各位点的多态性与agp存在具有统计学意义的关联.但是,当把所有agp患者按照全口牙槽骨吸收特点进行亚型分型并经logistic回归模型调整了年龄、性别和吸烟状况后发现,在il-1b-511位点,以局限型破坏为主的agp患者a1a1基因型的频率比非agp患者显著升高(43.8%vs22.8%,or=7.32,95%ci=1.84～29.11,p=0.005),等位基因a1的分布差异也有统计学意义(71.9%vs41.2%,or=3.64,95%ci=1.55～8.58,p=0.002);而广泛型agp患者与非agp患者两组之间差异无统计学意义(基因型a1a1:p=0.88,等位基因a1:p=0.64).结论:il-1b-511位点的snp可能与以局限型破坏为主的agp的易感性有关,但仍需要在更大样本量中验证.