广东人群8q24rs1530300单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究
Keywords: 非综合征性唇腭裂,单核苷酸多态性,8q24rs1530300,高分辨率熔解
Abstract:
？目的：探讨8q24rs1530300单核苷酸多态性(snp)与广东籍汉族人群非综合征性唇腭裂(nscl/p)的相关性。方法：收集广东籍nscl/p患儿168名及健康对照者127名的外周血，提取基因组dna，应用高分辨率熔解曲线(hrm)技术检测rs1530300位点基因多态性，采用卡方检验进行病例组及其父母与正常对照组基因型、等位基因频率的比较分析和传递不平衡(tdt)分析。结果：成功建立8q24rs1530300位点基因多态性检测方法。病例组及正常对照组8q24rs1530300位点基因型频率分布均符合hardy-weinberg平衡。病例组及其父母的rs1530300位点基因型和等位基因的分布频率与正常对照组比较差异均无统计学意义(p均>0.05)，等位基因也不存在传递不平衡(p>0.05)。结论：8q24rs1530300位点多态性与中国广东人群nscl/p无明显相关性。
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