大骨节病核心家系12号染色体上8个str位点与大骨节病的连锁分析

？目的：分析大骨节病核心家系12号染色体上8个短串联重复序列(shorttandemrepeat，str)位点与大骨节病的连锁关系。方法：依据大骨节病临床诊断标准诊断先证者及23个核心家庭的90例成员并收集其血样。采用genescan扫描方法，对12号染色体上的d12s1613、d12s1725、d12s1663、d12s1697、d12s1675、d12s358、d12s1638和d12s1682共8个str位点的基因多态性进行分析，统计各位点的基因频率，并进行家系连锁分析。结果：12号染色体上的d12s1613、d12s1725、d12s1663、d12s1697、d12s1675、d12s358、d12s1638和d12s1682在核心家系中分别检出11、10、5、5、10、8、7和11共8种等位基因，其中d12s1725str位点与大骨节病的对数优势分数(lod)值为2.52。结论：大骨节病连锁位点可能位于d12s1725位点附近。