胶质瘤中端粒酶逆转录酶启动子区突变分析及其预后意义

？目的:探讨端粒酶逆转录酶(tert)启动子区突变与胶质瘤患者临床病理指标的关系及其对预后的影响。方法:应用sanger测序技术检测78例脑胶质瘤组织中tert启动子区c228t和c250t位点的突变情况,分析tert启动子区突变与临床病理指标的关系及其对预后的影响。结果:tert启动子区突变在脑胶质瘤中的发生率为32.1%,在低级别(ⅰ~ⅱ)和高级别(ⅲ~ⅳ)胶质瘤中突变分别占28.0%和34.0%。其中少突星形细胞瘤中突变占57.1%,胶质母细胞瘤中突变占44.4%,低级别星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤中突变分别占28.6%和23.1%。tert启动子区突变与胶质瘤患者术后生存时间显著相关,突变型术后生存时间显著短于野生型(p=0.001)。按低级别和高级别分组独立分析后发现,tert启动子区突变在低级别组和高级别组中均与不良预后相关(p值分别为0.019和0.018)。cox回归分析表明,tert启动子区突变和术后放化疗是独立的预后影响因素(p=0.002,hr=3.486,95%ci:1.591~7.637;p=0.004,hr=0.331,95%ci:0.156～0.699)。结论:tert启动子区突变频繁发生于脑胶质瘤中,突变型胶质瘤患者预后不良。