结直肠癌淋巴结转移相关基因标志物的筛选

？目的:筛选与结直肠癌淋巴结转移相关的基因或肿瘤标志物的单核苷酸多态性(snps)、拷贝数变异(cnvs)并检测其mrna表达量。方法:从前期收集的1053个肿瘤相关候选基因中,采用目标区域测序(illuminahiseq)捕获25例结直肠病人的癌组织和癌旁组织中与淋巴结转移相关的候选基因的snps和cnvs;用荧光定量pcr检测39例结直肠癌病人的癌组织和癌旁组织中6个相关候选基因(vegfc、ccna2、il2、abcg2、egf及nfkb1)mrna表达量的改变。结果:slc28a3、brca1、rrm2、pms2、cda、ephx1、raly、cd33、bcl10、etv1、mst1r、kmt2b、bcl2、lsm3、ttf1、map3k1基因的snps与结直肠癌的淋巴结转移相关,差异具有统计学意义(p均<0.05);ddr1、cyp21a2、sult1a1、xrcc2、pou5f1、flt1基因的cnvs在淋巴结转移组和未转移组均未见明显差异(p均>0.05);与无淋巴结转移组相比,egf和nfkb1基因的mrna表达量在淋巴结转移组中降低,差异具有统计学意义(p<0.05)。结论:slc28a3、brca1、rrm2、pms2、cda、ephx1、raly、cd33、bcl10、etv1、mst1r、kmt2b、bcl2、lsm3、ttf1、map3k1基因的snps以及egf、nfkb1基因表达下调可能与结直肠癌淋巴结转移有关,为结直肠癌淋巴结转移的潜在分子标志。本实验未发现候选基因cnvs与结直肠癌病人的淋巴结转移相关。