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癌变·畸变·突变 2011
亲子鉴定中identifilertm系统15个str基因座突变分析Keywords: 遗传学,亲子鉴定,短串联重复序列,基因突变 Abstract: ?观察和分析identifilertm系统15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,str)基因座在亲子鉴定中的突变现象。方法:应用identifilertm荧光标记复合扩增试剂盒检测710例亲子鉴定案,对其中发现突变基因座的案件加用strtyper荧光标记复合扩增试剂盒进行等位基因检测,或6个miniy-str基因座检测。结果:在认定亲子关系的615例中,identifilertm荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定7例突变,其中vwa基因座2例,d13s17、fga、d18s51、d21s11、d19s433基因座各1例;一步突变的6例,二步突变的1例。其突变均来自父亲,且年龄均在35岁以上。结论:在亲子鉴定中用identifilertm荧光标记复合扩增试剂盒检测到1~2个基因座不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的str基因座进行复核并排除近亲关系。
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