等位基因特异pcr检测n-乙酰化转移酶遗传多态性研究

？目的与方法:改良一种适用于流行病学研究的n2乙酰化转移酶(nat2)基因型的等位基因特异pcr(as2pcr)检测方法,分析了3个nat2基因突变点:481t、590a、857a,并用此法对76例南京地区健康人群的nat2基因型多态性进行了研究。从而也检验了该方法。结果:该人群中各基因频率:wt(野生型)为0.5723:481t为0.0395;590a为0.2368;857a为0.1513。与白种人比较差异有显著性,而与文献报道的亚州人群频率分布特征基本一致。结论:南京地区健康人群中与快反应相关的nat2基因型占多数(82.9%);本文改良的as2pcr检测方法经验证为nat2基因多态性研究的有效实验手段。