人类肢体畸形的遗传学研究进展

？肢体畸形主要有指(趾)、掌骨和跖骨、腕骨和跗骨、肢的长骨发育异常而造成的畸形。从已有的研究资料表明人类肢体畸形主要与hox基因、evx2、dlx1、dlx2、dlx5、dlx6、gli3、ihh等基因有关，由这些基因不同形式的突变引起。其中hoxd13丢失、多聚丙氨酸重复和外显子2的错义突变；hoxa13多聚丙氨酸重复和外显子1、外显子2的无义突变；hoxd13和hoxa13突变共存以及hox基因的调节突变；evx、dlx1、dlx2缺失；ihh和gli3的基因突变等均可不同程度地导致人体肢体畸形。