dna修复酶基因mgmt启动子区异常甲基化与食管癌的关系

？背景与目的：分析食管癌组织中mgmt启动子区cpg岛甲基化状态和食管癌发病风险的关系，探讨mgmt基因启动子的异常甲基化在食管癌筛查及早期诊断中的意义。材料与方法：对江苏淮安的91例新发食管癌病例的癌组织、癌旁组织及外周血血浆样本提取dna，应用甲基化特异性pcr(msp)分析mgmt启动子区cpg岛的甲基化状态；对食管癌组织和癌旁组织提取总rna，采用sybrgreeni实时荧光定量逆转录-聚合酶链反应(rt-pcr)测定mgmt的mrna水平。结果：mgmt启动子区cpg岛异常甲基化与食管癌发病风险增高有关联(or=7.750,95％ci=2.736～21.955)；mgmt启动子区cpg岛甲基化状态与mgmtmrna水平无显著相关；血浆循环dna中mgmt启动子区cpg岛甲基化与癌组织中mgmt启动子区cpg岛甲基化相关(p<0.01)，血浆循环dna中mgmt启动子区cpg岛甲基化检出率与癌组织中mgmt启动子区cpg岛甲基化检出率中度相关(kappa=0.603,p<0.01)。结论：mgmt基因的启动子区cpg岛的异常甲基化与食管癌发病风险增加有关；检测血浆循环dna中mgmt基因启动子的异常甲基化，可为食管癌的筛查、早期诊断提供有价值的信息。