155例汉族男性人群5-羟色胺受体1b基因单核苷酸多态性的特征分析

？目的：探讨中国汉族男性人群中5-羟色胺受体1b基因(htr1b)单核苷酸多态性(snp)的遗传特征。方法：通过基因再测序筛查155例汉族男性人群htr1b基因多态性位点，采用haploview软件分析筛查到的多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(ld)、标签snp和单体型(域)分布。结果：155例汉族男性人群中，htr1b基因snp位点包含5′-侧翼区的rs17273700(-860a>g)、rs1228814(-700g>t)、rs11568817(-262a>c)、rs130058(-161t>a)，编码区的rs6298(+129a>g)、rs6296(+861g>c)和3′-侧翼区的rs6297(+1180t>c)；各多态性位点基因型频率均符合hardy-weinberg平衡(p>0.05)；rs17273700与rs11568817位点之间(|d′|=1.0，r2=0.94)和rs6296与rs6298位点之间(|d′|=0.946，r2=0.849)呈强ld关联；该人群主要存在8种单体型，占94.2%，其中最主要为野生单体型h1(46.0%)；筛选出-860a>g、-700g>t、-161t>a、+129a>g、+1180t>c共5个标签snp和两个单体型域，-860a>g和+129a>g分别为其代表性单体型标签snp(htsnp)。结论：本研究首次筛查出htr1b基因在中国汉族男性人群中的合适的标签snp和htsnp，减少了后续研究的snp位点数目，为探讨其与疾病的关系奠定了基础。