中国汉族高度近视一家系的znf644基因突变分析

？目的：znf644基因突变被报道与一个中国汉族(四川)高度近视家系的性状相关，本研究旨在探索znf644基因与另一个中国汉族(湖南)高度近视家系的相关性。方法：收集家系中5例患者临床资料并采集5例患者及2例家系正常成员的外周血，提取基因组dna，采用pcr扩增znf644基因的全部6个外显子及外显子与内含子交界区域，用直接双向测序、blast比对进行突变分析。结果：此家系中5例患者的近视屈光度均高于6.00d，同时部分患者伴发视网膜脱离、白内障等症状，家系其余成员视力正常，符合常染色体显性遗传模式的遗传性高度近视；在znf644基因中发现了6个变异序列，所有变异序列均存在于患者及其正常亲属中，与疾病表型无共分离现象。结论：排除了znf644基因外显子突变导致该家系高度近视的可能性。