先天性角化不良症患儿的临床特征和基因分析：附1例报告

目的探讨先天性角化不良症（dyskeratosiscongenita,dc）患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例dc患儿的临床资料，提取患儿外周血dna，pcr扩增dc的7个热点基因，包括dkc1、tert、terc、tinf2、nop10、nhp2、wrap53，进行dna测序和基因分析。结果患儿外周血标本检测出dkc1基因中一个半合子变异：c.85-15t>c。其母亲为相应变异杂合携带者，并出现部分先天性角化不良的临床表现如指（趾）甲变形等。结论当低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭、肿瘤易感性、有肿瘤家族史时，应考虑到dc可能。早期行相关基因检测可提高临床诊断的诊断率，减少误诊、漏诊。