冠心病患者abca1基因全部编码区snp的检测及意义

目的检测112例冠心病患者abca1基因全部编码区的单核苷酸多态性(snp)。方法通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析结合银染后胶回收、dna测序和限制性内切酶酶切分析方法检测112例明确冠心病诊断患者的ab-ca1基因全部编码区50个外显子的snp。结果我国冠心病病人群中存在着国内外均已报道的r219k和m883i两个位点snp的改变,并在外显子7中发现了国内外均未见报道的a1092g新碱基位点的改变．并导致氨基酸改变为m233v,通过108例正常人限制性内切酶酶切分析方法证实其为snp。结论我国冠心病病人群中不仅存在着已报道的r219k、m883i位点snp,并首次发现存在新的m233v位点snp。新snp位点m233v型abca1基因可能增加冠心病的危险性,其功能学研究需进一步流行病学调查证实。更多还原