北京市100个早发糖尿病家系mody1基因突变的筛查

目的早发2型糖尿病家系中可能存在mdoy1基因的致病突变,本研究旨在了解mdoy1基因(hnf-4α)在早发家族性2型糖尿病发病中的作用。方法收集100个2型糖尿病家系,先证者均在40岁前被诊断为糖尿病,且至少还有一个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病。提取先证者血dna,用pcr产物扩增mdoy1基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将pcr产物直接进行测序。spss进行统计分析。结果在mdoy1基因的筛查中,我们发现3个编码区的变异exon1cm49v、exon4t130i、exon10s462s及二个非编码区的dna变异ivs1c+44a>t、ivs-5c>t。结论mdoy1基因内或附近的基因变异不是早发2型糖尿病家系的主要致病原因。?