中国维吾尔族人群mbl基因cgt52tgt、ggc54gac和gga57gaa点突变基因频率的研究

目的了解我国维吾尔族人群甘露聚糖结合凝集素(mbl)结构基因外显子1第52、54和57位密码点突变(cgt52tgt、ggc54gac和gga57gaa)的情况。方法收集新疆维吾尔族自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组dna,以pcr扩增目的基因片段并应用荧光探针杂交可视技术检测点突变。结果95例维吾尔族样本中,检出54位密码点突变纯合子2例和杂合子28例,未发现cgt52tgt和gga57gaa点突变。结论维吾尔族人群mbl结构基因cgt52tgt、ggc54gac和gga57gaa点突变的频率分别为0、0.168和0。更多还原