17个y-str基因座在广东汉族人群中的单倍型频率及突变率

目的调查y-filer检测系统中17个y-str基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性，研究其法医学应用效能。方法应用y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行y-str分型，计算17个y-str基因座的的单倍型频率，对发生突变的基因座进行单基因座扩增和测序验证后计算突变率。结果1000个广东男性无关个体中没有发现相同的单倍型，单倍型多样性达到1.0000，17个y-str基因座的基因多样性值在0.4285（dys391）~0.9654（dys385a/b）之间。1000对父子17个基因座共观察17000次减数分裂，共发现46次突变，平均突变率为0.0027（95%ci,0.0020~0.0036)。结论y-filer检测系统在广东汉族人群中具有高度多态性，在父权鉴定、个体识别等法医学应用中具有重要价值。