毛细管扩张症突变基因启动子区单核苷酸多态性位点rs189037与广东鼻咽癌相关性研究

摘要：目的毛细管扩张症突变（atm）基因变异与多种肿瘤发生相关，但对atm基因与鼻咽癌易感性研究报道较少。选择atm基因启动子区单核苷酸多态性（snp）位点rs189037，观察其多态性与广东鼻咽癌发生风险的关系。方法应用pcr方法对176名广东鼻咽癌患者和202名对照人群dna标本rs189037位点进行扩增、纯化及测序，再进行人群相关性分析。结果rs189037g>a，其中杂合型g/a基因型频率在鼻咽癌患者及对照人群中分别为50%（88/176），47.5%（96/202）；纯合突变型a/a基因型频率在鼻咽癌患者及对照人群中分别为15.3%（27/176），18.3%（37/202），经统计分析，g/a和a/a这两种基因型在两组间分布无显著性差异（or=1.022，95%ci=0.668-1.564），进一步行年龄分层及性别分层，各两组间仍无明显差异。结论atm基因启动子区rs189037位点多态性在鼻咽癌患者和对照人群中基因型频率差别很小，推测其与中国广东地区鼻咽癌易感性无明显关联。