gabrb2基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联

目的精神分裂症是一种多基因遗传性重型精神病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸（gaba）a型受体β2亚基基因（gabrb2）内含子8和9内多个单核苷酸多态性（snps）与精神分裂症相关。本项研究探gabrb2基因启动子区的多态性与精神分裂症的相关性。方法采用特异性pcr引物扩增gabrb2基因启动子区（包含多个snps），并采用sangerdna测法对扩增的pcr产物进行序列测定，以获得待检snps的基因型；采用shesis软件进行hardy-weinberg平衡分析和spss软件进行snps基因型和等位基因频率在对照组和疾病组之间的差异分析。结果对172例精神分裂症患者和167例正常人对照分析结果发现rs3811996与疾病显著相关：其杂合基因型（a/g）频率在疾病组显著低于对照组；在男性样本中，其a/g基因型和次要等位基因g频率均显著低于对照组。结论本项研究表明gabrb2基因启动子区snprs3811996可能为男性偏执型精神分裂症的保护因子,支持了gabrb2基因对精神分裂症的易感性。