心脏淀粉样变性的临床及影像特征：多中心病例分析

目的总结心脏淀粉样变性（ca）患者的临床表现、实验室数据和影像特征，为临床医生早期识别和诊断ca提供帮助。方法自2012年5月~2013年11月来自全国4个中心确诊的ca患者共60例，收集其人口学资料、病史及家族史、临床表现及体征、实验室数据、心电图、心脏超声及心脏核磁影像，统一进行分析和总结。结果（1）ca患者来自于全国12个省、自治区或直辖市，汉族及蒙、回、鲜、维吾尔族均可发病，以中老年男性常见，al型约占47%；（2）以憋气（73%）及下肢浮肿（47%）伴有血压偏低（47%）和舌体肥大（22%）为常见表现，可以合并蛋白尿（53%）及肝肾功能异常（15%、28%），血常规、血尿免疫球蛋白定量及免疫固定电泳可以帮助筛查al型ca；（3）肾脏（53%）、肝脏（15%）是常见的心外受累器官，而al型ca肾脏受累更多见（86%）；（4）心电图的特征性表现包括：肢体导联低电压（33%）、r波递增不良（35%）以及假性心肌梗死q波形成（30%），而al型ca肢体导联低电压和假性心肌梗死q波更为常见（分别占50%和54%），可以合并心律失常；6心脏超声的典型特征包括：左室明显肥厚（100%）、左房扩大（87%）以及心肌内颗粒样回声（92%），无论收缩功能正常或减低均存在舒张功能明显减退，dt时间和二尖瓣环附着处e/e’比值可以作为疾病早期舒张功能减退的评价指标；（6）心脏核磁延迟强化显示整个左心室心内膜下延迟强化（81%）且伴有右室及心房受累（50%）是ca的特征性改变，al型ca右心室及双房延迟强化更广泛，心脏核磁能够帮助确诊和评估淀粉样物质在心肌内部浸润的程度；（7）本研究中97%ca患者出现nt-probnp升高，53%出现tnt升高，并根据其判断本组al型ca患者中高危占50%、中危占43%、低危占7%，提示其可以作为al型ca患者心脏受累严重程度及预后的判断指标之一。结论ca的临床表现、实验室资料及影像特征对ca的确诊和预后评估具有重要的价值。