血管紧张素转化酶基因位点多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ace）基因位点多态性与阿尔茨海默病的关系。方法采用病例对照研究方法，选取201例ad患者为ad组，选取年龄及性别相匹配的非ad健康体检者257例为对照组。运用pcr扩增及飞行时间质谱（maldi-tofms）技术分别检测ace基因的rs4291、rs4309、rs4343位点，然后分析比较ad组和对照组的基因型、等位基因频率以及单体型频率的差异。结果ad组rs4291位点基因型频率及等位基因型频率与对照组之间差异无统计学意义（p>0.05）；ad组的rs4309位点基因型频率和等位基因型频率与对照组之间差异均有统计学意义，ad组c等位基因频率显著升高（or=1.917，95%ci=1.431-2.568，p<0.05）；ad组rs4343位点基因型频率与对照组之间差异无统计学意义，但等位基因频率差异有统计学意义，ad组a等位基因频率显著降低（or=0.714，95%ci=0.532-0.957，p=0.024）；rs4291、rs4309、rs4343位点连锁不平衡性检测结果显示：该三个位点两两之间d’值均大于0.65，单体型分析显示其内部构成ata、aca、tca、tcg、ttg五个单体型，其中ata单体型可能与ad发病负相关（or=0.558，95%ci=0.420-0.741，p<0.05）；aca、tca单体型可能与ad发病正相关（aca：or=4.883，95%ci=2.267-10.518，p<0.05；tca：or=2.269，95%ci=1.083-4.754，p<0.05）。结论ace基因rs4291位点基因多态性可能与ad的发病无关；ace基因rs4309、rs4343位点多态性可能与ad的发病相关；ace基因rs4291/rs4309/rs4343snps位点构成的ata、aca、tca单体型可能与ad的发病相关。