蛋白s基因突变导致深静脉血栓形成的研究

摘要：目的了解1例青少年起病的复发性深静脉血栓形成（dvt）患者蛋白s（ps）缺乏的分子发病机制。方法收集患者及其家系成员的血标本，进行凝血和抗凝指标的检测。凝血功能的检测采用一步凝固法，蛋白c、蛋白s的活性检测采用发色底物法，蛋白s抗原检测采用elisa方法。对患者及其家系成员的ps基因各外显子片段及外显子内含子侧翼序列进行pcr扩增和产物送测序分析。结果患者及其父亲为遗传性ps缺乏患者，其ps基因第10号外显子发生了c82792t杂合点突变，导致ps蛋白氨基酸肽链第314个精氨酸残基（r）被半胱氨酸残基（c）所替换，发生r314c杂合突变。结论患者反复发作dvt系由ps基因错义杂合突变导致的遗传性ps缺乏所致，该基因突变为国际上首次报道。