15个短串联重复序列位点与大骨节病传递不平衡分析及与低硒暴露的交互作用

摘要：目的寻找大骨节病（kbd）的易感基因，探讨低硒暴露与kbd易感基因的交互作用。方法在陕西省麟游县kbd病区收集23个kbd核心家系，应用聚合酶链反应技术及genescananalysis3.7和genotyper3.7软件进行基因分析。对核心家系进行单体型相对风险分析（hrr）和传递/不平衡检验（tdt）。采用原子荧光光谱法测定血清硒水平，用二项logistic回归模型分析低硒暴露与kbd可疑易感基因的交互作用。结果23个核心家系的hrr和tdt分析发现3个等位基因（位点d2s151的等位基因248bp、位点d2s305的等位基因320bp和位点d11s4094的等位基因194bp）与kbd关联（p<0.05）。被研究人群的平均血硒浓度为0.037μg/ml，未发现低硒暴露与多态性str位点的交互作用（p>0.05）。结论d2s151、d2s305和d11s4094位点或其附近位点的多态性可能与kbd发病有关，可疑易感基因和低硒暴露在研究人群中无交互作用。