中国汉族tmem39a基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性

目的探讨跨膜蛋白39a（tmem39a）基因的3个位点（1880g/a，2442t/g，2456a/t）单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮（sle）发病的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（pcr-rflp）方法分别对110例中国汉族sle患者及80例健康对照者tmem39a基因1880g/a、2442t/g、2456a/t位点进行多态性检测，应用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型频率、等位基因频率。结果sle患者tmem39a基因1880g/a位点的aa、ga、gg基因型频率与健康对照组间有显著差异（p=0.002），两组间a、g等位基因频率分布有显著差异（p=0.044）；2442t/g位点的gg、tg、tt基因型频率与健康对照组间有显著差异（p=0.001），两组间g、t等位基因频率分布有显著差异（p=0.041）；2456a/t位点的tt、at、aa基因型频率与健康对照组间无显著差异（p>0.05），两组间t、a等位基因频率分布无显著差异（p>0.05）；3个位点（1880g/a、2442t/g、2456a/t）的基因型频率和等位基因频率在狼疮性肾炎患者组和非狼疮性肾炎患者组间分布差异均无统计学意义（p>0.05）。结论tmem39a基因1880g/a、2442t/g多态性与汉族人群sle的遗传易感性有关，tmem39a基因2456a/t位点的多态性与汉族人群sle的易感性无相关性；1880g/a、2442t/g、2456a/t的基因型和等位基因对狼疮性肾炎的发生无显著影响。