造血干细胞移植治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿合并地中海贫血全球首例报告

摘要：目的探讨异基因造血干细胞移植术治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿（pnh）合并地中海贫血的临床疗效。方法给1例23岁女性诊断pnh合并α-地中海贫血的患者行非亲缘外周血造血干细胞移植术。预处理方案采用环磷酰胺、白消安、氟达拉滨、塞替派、抗人t-淋巴细胞兔免疫球蛋白。预防移植物抗宿主病采用环孢素a、骁悉、甲氨蝶呤。输注单个核细胞数8×108/kg，cd34+细胞数1.45×106/kg。结果中性粒细胞绝对数>0.5×109/l的天数为移植后25d（+25d），血小板>20×109/l的天数移植后21d（+21d），+24d采用短串重复序列聚合酶链反应查植入证据：供者独立植入。结论非亲缘外周血干细胞移植可以有效治疗pnh合并地中海贫血。