20例中国peutz-jeghers综合征患者stk11基因编码区突变分析

摘要：目的检测peutz-jeghers综合征患者stk11基因编码区序列，进一步明确stk11基因可能存在新的突变位点。方法收集空军总医院2009年1月~2010年10月期间收治的20例peutz-jeghers综合征患者的血液样本，采用pcr扩增技术及dna测序方法检测stk11基因编码区序列，与stk11基因的正常序列比对分析。结果20例peutz-jeghers综合征患者中有14例患者检测到stk11基因的编码区发生突变，1例患者携带2个突变位点，13例患者携带单一突变位点。测序发现1例患者在3号外显子第460位发现一错义突变（460c→g），在第154密码子处形成另一种新的氨基酸，为一新的突变位点。2个家系中4例患者在同一位点发生突变；同一家系患者的突变位点一致。其余6例患者stk11基因编码区未见突变位点。结论stk11基因突变是peutz-jeghers综合征发生的主要病因，3号外显子第460位错义突变，即460c→g，是导致peutz-jeghers综合征发生新的突变位点。