共济失调毛细血管扩张症致病基因与乳腺癌易感性

乳腺癌是与环境因素密切相关的肿瘤之一，致癌因素诱发的dna损伤信号被传送到多个效应因子，最终导致细胞坏死和癌变。其中，共济失调性毛细血管扩张症致病基因(ataxia-telangiectasiamutated,atm)编码的atm蛋白激酶是dna损伤应答的主要调控因子，其通过磷酸化一系列下游底物来应对dna损伤，这在抑制乳腺癌的发生发展中起到了重要的作用。atm基因突变后，导致损伤dna不能得到正确修复，最终加速了乳腺癌的转化和增殖。随着对atm基因结构、功能及乳腺癌易感性机制研究的深入，atm基因与乳腺癌易感性关系已引起广泛的重视。以下就atm基因突变、多态性和甲基化等几个方面与乳腺癌易感性的关系进行了简要概述。