在yunnanese(aγδβ)0-地贫3′缺失端点下游鉴别到两个增强子样顺序

利用荧光酶报告基因系统搜索了yunnanese(aγδβ)0-地中海贫血缺失3′端点下游11.5kb区域内的调控顺序.确定缺失3′端点立即下游区1.7kb片段，在人红白血病细胞k562及鼠红白血病细胞melgm979中，可使γ-珠蛋白基因启动子驱动的荧光酶基因表达增加3.8～4.0倍，而在hela细胞中仅增加1.5倍.位于缺失3′端点约10kb的一个长1.4kb片段在k562和melgm979中，可使γ-基因启动子驱动的荧光酶基因表达增加2.4～2.9倍，而在hela细胞中无增加.结果说明这两段顺序均有增强子活性，并且这种活性具有一定的红细胞特异性.进一步证明1.7kb片段内包含多个转录调节蛋白结合模体的430bp片段包含了1.7kb片段的大部分增强子活性.这些结果为缺失导致增强子样顺序并入到接近gγ-基因，是yunnanese(aγδβ)0-地贫缺失突变体中胎儿gγ-珠蛋白基因，在成人期持续活跃表达原因的假设提供了实验证据.