拷贝数变异的全基因组关联分析

基因组拷贝数变异(copynumbervariations，cnvs)是指与基因组参考序列相比，基因组中≥1kb的dna片段插入、缺失和/或扩增，及其互相组合衍生出的复杂变异．由于其具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点，目前认为，cnvs是一种新的可以作为疾病易感标志的基因组dna多态性，其变异引起的基因剂量改变可以导致表型改变．最近，一种基于cnvs的新的疾病易感基因鉴定策略——cnv全基因组关联分析开始出现，这一策略和传统的基于单核苷酸多态性的关联分析具有互补性，通过认识基因组结构变异可以认识复杂疾病的分子机制和遗传基础．