高密度脂蛋白胆固醇水平相关的遗传学研究最新进展

研究已经证实血浆高密度脂蛋白胆固醇(hdl-c)水平与冠状动脉疾病(cad)的发生呈负相关，因此，hdl-c水平的调控成为cad治疗的研究热点．hdl水平高低与其自身的产生和代谢密切相关，而hdl的产生和代谢主要由相应的调控基因决定，有研究表明，血浆hdl-c水平具有显著的遗传基础，遗传率达到40%～60%，提示研究影响hdl-c水平的遗传性因素具有重要意义．候选基因、全基因组连锁以及近来的全基因组关联(gwa)研究已鉴定出影响血浆hdl-c水平的多种遗传变异，但这些遗传变异并不都与cad相关，对于其功能性作用还未阐明．本文将分别对hdl的结构、产生和代谢，以及hdl-c水平相关的遗传性因素进行总结，并着重结合候选基因分析以及近来gwa研究的遗传学发现，阐述造成hdl-c水平变化的重要因子．提示运用综合性方法研究影响hdl-c水平的遗传性因素对于阐明hdl-c与cad的关系，揭示cad治疗新途径具有重要意义．