高通量飞行时间质谱基因分型方法的研究

为了考察飞行时间质谱基因分型方法(maldi-tof)的位点分型成功率和分型结果质量的关系，分析了96个snps位点的近10000个基因分型数据(用maldi-tof“4重”实验方法检测).结果显示，位点分型成功率和分型结果的质量显著正相关.分型成功率低于82%的snp位点，其高质量结果占的比例开始逐渐降低.提示82%的分型成功率可以作为衡量分型结果质量的数据点.为了进一步提高通量并降低成本，在maldi-tof“4重”实验方法的基础上，发展了两种“准8重”实验方法.用新的实验方法检测了95个样本的32个snps位点.结果显示“混合准8重”实验方法与“4重”实验方法相比无显著差异，而“复点准8重”的结果差于“4重”分型方法.