水通道蛋白的生理功能——水通道基因敲除小鼠表型研究进展

水通道蛋白(aquaporin，aqp)是一族细胞膜上选择性高效转运水分子的特异孔道.自从agre等于1992年从红细胞膜发现第一个水通道蛋白aqp1以来，有关水通道蛋白结构与功能的研究取得了迅速的、系列性的进展.已报道的哺乳动物aqp家族已有11个在蛋白质序列上有同源性成员(aqp0~aqp10).aqp在体内各系统组织中广泛表达，除了在与体液分泌和吸收密切相关的多种上皮和内皮细胞高表达外，在一些与体液转运无明显关系的组织细胞如红细胞、白细胞、脂肪细胞和骨骼肌细胞等处也有表达，提示aqp可能在多种器官生理和病理中发挥重要作用.基因打靶技术是研究特定基因在体内生理功能的有力手段.目前aqp1、3、4、5基因敲除和aqp2基因点突变的基因敲入小鼠模型(模拟人类常染色体隐性遗传尿崩症)已成功建立并广泛用于表型研究，在aqp水通道蛋白生理功能方面获得许多重要进展.