富亮氨酸重复超家族新成员lrrc4的克隆与在脑瘤中的表达分析

在染色体7q31-32多种肿瘤杂合性丢失（lossofheterozygosity,loh）高频区，采用表达序列标签（expressedsequencetag,est）介导的定位候选克隆策略获得了一个定位于人染色体7q31-32的新基因（genbank登录号:af196976）.该基因编码653个氨基酸，蛋白质理论pi/m:6.58/72.7ku.它包含七个典型的lrr、一个igc2样结构域.此外，它还包含一个n端信号肽、一个c端跨膜区.其结构特征表明它是富亮氨酸重复（leucine-richrepeat，lrr）超家族的新成员.经过人类基因组命名委员会的同意，将该基因命名为lrrc4.此外，通过序列相似性匹配还获得了定位于小鼠6号染色体的lrrc4的同源基因（genbank登录号:af290542）.rna印迹和rt-pcr检测发现lrrc4在正常人脑组织相对特异表达，而在多种原发性脑瘤表达明显下调或缺失.综合考虑lrrc4基因的序列特征及表达谱，提示lrrc4基因可能在神经系统中发挥重要作用.