微囊蛋白基因及其与疾病关系研究进展

微囊蛋白(caveolin)基因家族已鉴定出3个成员:微囊蛋白-1、微囊蛋白-2、微囊蛋白-3，并被定位于抑癌基因位点区域.微囊蛋白-1是细胞质膜微囊的标记蛋白，其中间疏水区域在细胞膜内形成发夹结构，并使其n端区域与c端区域在细胞膜内表面聚合形成支架结构.微囊蛋白-1与微囊蛋白-2以组成异源寡聚体的形式存在，在脂肪细胞、内皮细胞和成纤维细胞中表达最丰富，微囊蛋白-3则特异表达于肌肉.离体与活体研究结果均表明微囊蛋白-1可能具有抑癌功能，并可能在细胞信号传导中起刹车作用.微囊蛋白-1基因敲除小鼠心血管no与ca2+信号途径受损、功能异常，肺泡上皮细胞出现异常扩增，脂质代谢失衡，身体消瘦.微囊蛋白-2基因敲除小鼠肺功能与耐力均严重受损，与微囊蛋白-1基因敲除小鼠的表型非常相似.微囊蛋白-3为维持心脏正常功能所必需，可能还与一些肌肉营养不良症有关.