转铁蛋白受体2及其功能与相关疾病

转铁蛋白受体2(transferrinreceptor2,tfr2)是最近发现的一种重要铁代谢蛋白.研究显示它不仅是一种介导肝脏细胞铁摄取的主要蛋白，而且在调节小肠铁吸收方面起着极其关键的作用，是控制肝脏铁调素合成和释放的关键成分.已经证实，tfr2基因突变是遗传性血色素沉着病的重要原因之一.