天津汉族胎儿d18s53、d18s59和d18s4883个str基因座遗传多态性研究

？目的：研究天津汉族胎儿18号染色体上d18s53、d18s58和d18s4883个短串联重复序列（str）基因座遗传多态性，探讨定量荧光pcr（qf-pcr）结果判定标准，为18-三体综合征（es）基因诊断和产前基因诊断提供实验依据。方法：收集天津地区64例绒毛和374例羊水样本，qf-pcr扩增str基因座，4%聚丙烯酰胺凝胶电泳，abiprism377自动测序仪扫描电泳图，genescan软件分析荧光信号定量。根据3个str基因座的基因型分布进行hardy-weinberg（h-w）平衡检验。计算3个str基因座基因型频率、观察杂合度（ho）、多态信息量（pic）、个体识别率（dp）、非父排除率（pe）等群体遗传学数据。结果：d18s53、d18s58和d18s4883个str基因座分别检出15、13、15个等位基因，基因型分布均符合h-w平衡定律。3个基因座的ho分别为0.797、0.847和0.792；pic分别为0.81、0.75和0.73；pd分别为0.944、0.901和0.881；pe分别为0.593、0.689和0.585。结论：d18s53、d18s58和d18s4883个str基因座是18号染色体良好的遗传标记，对es的产前基因诊断有指导意义。