散发型亨廷顿病的临床表型及基因分析

？目的：对临床诊断的散发型hd患者进行基因诊断，同时分析其临床表型。方法：采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法检测11例患者it15基因的cag重复次数。采用亨廷顿病统一评定量表（uhdrs）和简易智能精神状态检查量表（mmse）对患者的运动、智能、精神和独立性评分。结果：11例散发型hd患者中5例具有扩展的cag重复。5例确诊患者的发病年龄偏大,平均47岁，cag重复次数在40－48之间，轻度舞蹈，无明显智能障碍。结论：临床诊断的散发型hd患者可以通过基因检测确诊。散发型患者的临床表型不同于有家族史的患者。