苯丙氨酸羟化酶基因新突变a165d、q301x和r413g的检测鉴定

？目的：通过对正常人群的检测，鉴定苯丙氨酸羟化酶基因的三种突变a165d、q301x和r413g为新发突变。方法：设计错配引物，盐析法提取基因组dna，同时对突变检出者及100例正常对照者进行pcr扩增、限制性内切酶消化和琼脂糖凝胶电泳进行分析比较。结果：除含突变的病人外正常对照组未检出这三种突变的等位基因。结论：a165d、q301x和r413g为苯丙氨酸羟化酶基因的新发突变，为下一步研究突变位点对酶活性的影响奠定了基础。