后全基因组病例对照研究时代的功能研究策略#br#
Keywords: 基因组,病例对照研究,多态性,单核苷酸,全基因组关联研究,精细定位,功能研究,易感基因,综述
Abstract:
?自首次报道了有关人类年龄相关性黄斑变性的全基因组关联研究(gwas)以来,人们通过gwas方法发现并鉴定了大量与人类复杂性疾病关联的遗传变异。但是,对这些遗传变异位点的生物学功能尚不十分清楚。本文重点介绍了在后gwas时代,对疾病易感基因位点进行精细定位的方法和功能学研究进展。在后gwas时代,遗传机制研究可以帮助临床深入地理解疾病的发病机制。
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