连接酶-elisa反应检测循环dna基因突变研究

？：目的研究一种简便、灵敏的单核苷酸多态性（snp）分型方法，使其能够在简单实验条件下进行常规的临床样本检测。方法设计针对突变位点的检测探针，通过检测探针的连接、通用扩增、标记和elisa反应，根据检测位点对应反应管显色值判定突变位点的基因型。以表皮生长因子受体（egfr）基因外显子21和18上的3个snp突变位点l858r、l861q和g719c为检测对象，对62例肺癌血浆循环dna样本进行检测，并与直接测序结果进行比较。结果通过对3个突变位点的检测，2种方法均在l858r位点检出杂合子突变。直接测序法仅能够明确检出2例杂合子突变，另外1例样本因在突变位点出现不明显的套峰而无法明确判定突变类型。而新方法能够明确检出6例杂合子突变。结论建立了一种基于连接酶-elisa的简便、灵敏的snp突变检测方法，适合于在简单实验条件下对不均一样本进行常规突变检测。