建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统的研究

？目的建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统，探讨其临床应用的价值。方法采用时间分辨荧光分析法检测100543例妊娠14～20＋6周妊娠妇女血清甲胎蛋白（afp）和游离绒毛促性腺激素（freeβ-hcg）的浓度。利用唐氏综合征筛查风险评估软件（lc3.0）的medianstool统计其中61881例不同孕周afp和freeβ-hcg的人群中位数、体质量，对lc3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。对另外38662例妊娠妇女afp和freeβ-hcg的中位数漂移情况进行监控及调整，建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统。另选取13001例妊娠15～20＋6周妊娠妇女测定其afp和freeβ-hcg激素水平，分别利用高加索人群中位数系统和已建立的人群中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查，设定1/270为唐氏综合征高风险切割值。≥1/270为唐氏综合征筛查高风险。并通过medianstool将13001例妊娠妇女afp和freeβ-hcg的中位数，体质量与已建立的中位数曲线、体质量曲线进行拟合，检测其吻合度。结果经染色体核型分析，13001例妊娠妇女中共确诊唐氏综合征9例。以高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%，假阳性率为8.30%，，阳性预测值为6.49‰。利用已建立的人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%，假阳性率为5.33%，阳性预测值为10.00‰。其中13001例妊娠妇女的中位数与已建立的中位数方程是吻合的，afp和freeβ-hcg的medianfactor分别为1.01、1.00。结论天津地区孕中期人群afp和freeβ-hcg与高加索人群存在差异，利用已建立的中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查，可以有效降低假阳性率，提高筛查效率。