胱硫醚β合成酶基因t833c多态性与新疆哈、汉民族原发性高血压的相关性研究

？:目的探讨血浆同型半胱氨酸（hcy）及胱硫醚β合成酶（cbs）基因t833c多态性与新疆哈萨克族（哈族）、汉民族原发性高血压（eh）的相关性。方法选取哈族239例eh患者（哈族eh组）和206例血压正常者（哈族对照组），汉族256例eh患者（汉族eh组）和224例血压正常者（汉族对照组）为研究对象，采用全自动生化分析仪检测4组受试对象血浆中hcy水平及相关生化指标，采用扩增阻碍突变系统（arms）法检测4组受试者cbs基因t833c多态性，分析hcy、cbs基因t833c多态性与eh的相关性。结果新疆哈族、汉族eh患者血浆hcy水平均显著高于正常对照组（p<0.05），哈族eh组c等位基因频率明显高于哈族对照组（p<0.05），且哈族、汉族tt基因型个体血浆hcy水平显著低于tc基因型个体（p<0.05）；汉族eh组及汉族对照组t、c等位基因频率及tt、tc基因型频率差异均无统计学意义。结论cbs基因t833c多态性与新疆哈族eh的发生存在相关性，与汉族eh的发生可能无相关性，其机制可能与cbs基因突变改变了hcy的代谢有关。