牛白细胞黏附缺陷症（blad）的检测与单倍型分析

？牛白细胞黏附缺陷症（blad）是由常染色体上cd18基因单碱基突变（a→g）引起的隐性遗传疾病，隐性基因纯合时导致白细胞表面的β2整合素表达明显减少或缺乏而引起临床发病，患病牛的主要特征是机体免疫力降低、易患病从而影响生产性能的表现，严重的影响了奶牛场的经济效益。本研究重点对牛白细胞黏附缺陷症（blad）的致病基因cd18基因第2外显子（exon2）进行检测分析，通过对样品进行pcrsscp分析，结果发现了4种单倍型：单倍型h1、h2、h3及h4，经测序发现，此扩增片段共存在2个snps位点，分别位于cd18基因exon2的c20t和a55g位点，其中c20t突变是首次发现，属于同义突变，而a55g突变即是引起blad的错义碱基突变，单倍型为h1、h2和h3的个体是正常牛，单倍型h4是blad携带者，从而建立了一种筛选blad有害基因的新方法sscp法。