全基因组关联分析(gwas)鉴别猪腹股沟/阴囊疝易感基因

？旨在鉴别猪腹股沟/阴囊疝的易感基因并探寻其发病机理，本研究对源于纯种长白和大白2个西方商业猪种220个腹股沟/阴囊疝三联体核心家系群(包含237个患病个体)的734个样本，利用illumina猪60ksnp芯片进行扫描和基因分型，通过基于snp的病例-对照全基因组关联分析，结果发现，在ssc1上19.31～19.59mb区域内的4个snps标记以及ssc7上17.05mb处有1个snp标记与猪腹股沟/阴囊疝呈显著相关。其中，ssc1上的易感区域内存在1个位置候选基因编码糖醛基-2-磺基转移酶(ust)，该酶所调控的硫酸皮肤素粘多糖，其代谢紊乱可引起人类伴发各种疝气的粘多糖症；而ssc7上易感位点位于编码细胞周期蛋白依赖激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1的cdkal1基因内，推测该基因可能通过调控细胞凋亡影响疝气发生。但在扩大群体至1134个个体(包含367个腹股沟/阴囊疝患病个体)后仅位于cdkal1基因中的marc0077275位点在tdt分析中得到重复验证。本研究通过全基因组关联分析和大规模家系群体中的tdt验证分析初步鉴定了猪腹股沟/阴囊疝的易感位点和2个位置功能候选基因：ust和cdkal1，该结果为进一步解析腹股沟/阴囊疝的分子遗传基础提供了新的思路。