先天性肾病综合征儿童的NPHS1基因突变分析

目的　分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法　研究对象为1例中国中部地区汉族CNS患儿及其父母，对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml，提取基因组DNA，PCR扩增NPHS1和NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子序列，对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果　在CNS患儿中未检出NPHS2基因突变，检测出NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1G>A2个杂合突变。患儿母亲尿检正常，基因检测显示NPHS1的G928A(D310N)杂合突变，没有IVS11+1G>A杂合突变；患儿父亲尿检也正常，基因检测显示NPHS1的IVS11+1G>A杂合突变，而没有G928A(D310N)杂合突变。在50例对照人群中未发现NPHS1的G928A(D310N)和(或)IVS11+1G>A突变。结论　1例散发性CNS患儿中检测到NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1G>A2个杂合突变，且IVS11+1G>A为NPHS1基因剪接位点新突变。CNS患儿应进行NPHS1基因突变分析。