人胰岛素样生长因子-I基因P1启动子区域单核苷酸多态性－705T>C和－603T>A对启动子活性的影响

目的　探讨人胰岛素样生长因子-I(IGF-I)基因P1启动子区域单核苷酸多态性(SNP)－705T>C和－603T>A对启动子活性的影响。方法　招募152名健康志愿者参与本研究，取静脉血样品，使用基因组DNA提取试剂盒从血样中提取全基因组DNA。通过限制片段长度多态性分析(RFLP)，对每名志愿者的SNP－705T>C和－603T>A进行基因分型，统计各基因型的频率。使用PHASEv2.1软件程序分析P1启动子单体型的类型和频率。通过荧光素酶报告基因测定不同P1启动子单体型的活力差异。结果　成功提取了每名志愿者的全基因组DNA并测定了SNP－705T>C和－603T>A的基因型。基因型－705T/T、705T/C、－705C/C的频率分别与－603T/T、－603T/A、－603A/A相同，分别为43.4%、45.4%、11.2%。等位基因－705T、－705C的频率分别与－603T、－603A相同，分别为66.1%、33.9%。SNP－705T>C和－603T>A之间存在完全的连锁不平衡，其组成的P1启动子单体型只有－705T/－603T和－705C/－603A两种，频率分别为66.1%和33.9%。报告基因分析结果表明，P1启动子－705C/－603A单体型的活力显著高于－705T/－603T单体型。结论　人IGF-I基因P1启动子区域SNP－705T/C和－603T/A能够影响P1启动子的活性。