PTPN11第3内含子基因多态性与胃癌的相关性研究

？目的？研究中国汉族人群中蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11（PTPN11）第3内含子基因的rs2301756位点多态性与胃癌？发生的相关性，并探讨基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术（MALDI-TOF-MS）检测此多态性的可行性与准确性。方法？？采用？MALDI-TOF-MS对中国汉族的247例胃癌、212例非癌患者以及160例脐带血的PTPN11基因第3内含子rs2301756多态性位点进？行基因分型，并用PCR产物直接测序技术对该位点的20例样本进行分型，以验证MALDI-TOF-MS技术的准确性。应用组织涂片镜？检、幽门螺杆菌（H.pylori）培养、快速尿素酶、ELISA和胶体金法等5种方法来检测受试者的H.pylori感染情况。结果？？20例样本？PTPN11第3内含子基因rs2301756位点MALDI-TOF-MS技术分型结果与测序结果完全相符，两种方法的基因型分型结果具有很好？的一致性。胃癌组和非癌对照组H.pylori（+）者分别为182例（73.68%）和160（75.47%）。H.pylori感染率在两组间无明显差异？（P>0.05）。胃癌组和非癌对照组PTPN11基因在该位点的基因型频率分布符合遗传平衡状态。将G/A型和A/A型合并后与G/G？型相比，带有A等位基因的个体不能影响胃癌的发生风险。根据年龄、性别、H.pylori感染对胃癌的易感性进行的分层分析发现，？PTPN11基因该位点SNP与年龄、性别和H.pylori感染状态无关。结论？？中国汉族人群PTPN11基因第3内含子rs2301756位点？SNP与胃癌发病风险无关。