Gaucher病累及肝脏的临床与病理学分析

目的？探讨肝脏Gaucher病的临床病理特点。方法？？对3例肝脏Gaucher病患者的临床资料进行分析，并行组织病理？学观察及免疫组化双标记染色。结果？？3例患者经肝穿诊断为Gaucher病，女性2例，男性1例，发病年龄分别为11、19、23岁，平均？17.6岁;病程1～7年，幼年时体质均较弱，临床以贫血、血小板减少以及肝、脾肿大，门静脉高压症或肝窦阻塞综合征为首发症状。镜？下见在肝小叶内肝窦区域性扩张，其内见体积明显增大的成群的Gaucher细胞，多分布在中央区周围肝窦及部分汇管区内，胞质呈纤？维状或环形波纹。免疫组化CD68染色强阳性，CD68与Hepa双染色显示Gaucher细胞更明显。肝细胞弥漫性水样变性、灶性炎及窦？周炎不明显，其中1例汇管区明显扩大，增生的纤维组织较陈旧且致密，并致小叶结构紊乱，假小叶形成。结论？？本组病例发病年龄？较小，可出现早期肝硬化改变，临床表现缺乏特征性，临床确诊率低，肝穿检查对本病的确诊意义重大。