PCSK1和PCSK2单核苷酸多态性与新诊断2型糖尿病的相关性分析

目的　探讨重庆地区汉族人前蛋白转化酶枯草溶菌素1(PCSK1)的rs3811951和PCSK2的rs2021785位点单核苷酸多态性(SNPs)与新诊断2型糖尿病(T2DM)之间的相关性。方法　采用病例-对照法，收集新诊T2DM组(n=227例)与对照组(n=152例)的临床资料及血标本，测定血糖、血脂等生化指标，采用质谱技术对rs3811951和rs2021785位点进行SNPs分型。结果　PCSK2的rs2021785位点次要等位基因频率在T2DM组显著低于对照组(20.04%vs26.64%，P=0.0335)，次要等位基因A的携带者患T2DM的风险显著降低(OR=0.69，95%CI0.49~0.97，P=0.0335)。PCSK2基因的rs2021785位点AA基因型频率在T2DM组显著低于对照组(6.6%vs10.5%，P<0.05)，rs2021785位点基因型分布与T2DM显著相关(共显性模型中OR=0.627，95%CI0.41~0.96，P=0.0308)。PCSK1基因rs3811951位点等位基因频率及基因型分布在T2DM组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论　重庆地区汉族人群中PCSK2基因rs2021785位点的多态性与T2DM显著相关，而PCSK1基因rs3811951位点多态性与T2DM无显著相关性。