伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习

[摘要]　目的　探讨伴t(11;17)(q23;q21)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)的临床特点、治疗及预后情况。方法　报告1例APL伴t(11;17)(q23;21)，分析其细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子遗传学特点，并对近20年国内外相关文献进行复习。结果　本例患者为男性，35岁，白细胞计数38.17×109/L，骨髓早幼粒细胞88.5%，细胞核规则，无Auer's小体，PLZF-RARA融合基因阳性。染色体核型：46，XY，t(11;17)(q23;q21)。诊断：APL伴t(11;17)(q23;q21)。治疗采用亚砷酸、全反式维甲酸(ATRA)和大剂量阿糖胞苷(2g/m2，总量24g，3个疗程)联合化疗，随访至2013年2月，患者完全缓解已10个月。国内外文献已报道伴t(11;17)(q23;q21)易位的APL患者20例，年龄23~75(48.9±16.3)岁，其中男性占90%。3例单用维甲酸治疗的患者中2例死于早期并发症，应用维甲酸联合诱导化疗的10例患者中6例在11~56个月死于复发，1例死于早期脓毒血症，提示大多数病例对维甲酸治疗疗效欠佳。结论　伴t(11;17)(q23;q21)易位的APL是一种少见变异型，具有重要的形态学和临床特点。延长亚砷酸治疗时间，采用亚砷酸、全反式维甲酸和大剂量阿糖胞苷联合化疗方案可能对缓解病情和患者存活有益。